Finora sono state identificate almeno una dozzina di conformazioni della doppia elica del DNA, ma solo tre di esse sono considerate presenti in natura: A-DNA, B-DNA e Z-DNA. La forma B, inizialmente descritta da James Dewey Watson e Francis Crick, è considerata la più comune nelle cellule. Ha una larghezza di 23.7 Å e si estende di 34 Å ogni 10 paia di basi. La doppia elica compie un giro completo attorno all’asse ogni 10.4-10.5 paia di basi, e questa rotazione dipende principalmente dalle forze di “stacking” tra le basi adiacenti.
Le conformazioni A-DNA e Z-DNA differiscono notevolmente nella geometria e nelle dimensioni rispetto alla forma B, nonostante tutte e tre presentino una struttura a doppia elica. La conformazione A è più comune nei campioni di DNA anidro, come quelli utilizzati negli esperimenti di cristallografia, e negli eteroduplex, che sono eliche ibride formate dall’appaiamento di DNA ed RNA. La conformazione Z è invece tipica delle regioni metilate del DNA, dove i filamenti si avvolgono in senso opposto attorno all’asse. Anche se la presenza di DNA complesso con proteine in forma Z è stata osservata spesso in laboratorio, non è ancora stata dimostrata in vivo.
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Nuove frontiere per la ricerca sulla sclerosi multipla e l’Alzheimer
Come si legge sul sito della CNN alcuni scienziati hanno compilato il più grande database di DNA antico basato sulle ossa e sui denti di quasi 5.000 esseri umani che hanno vissuto in tutta Europa occidentale e in parte dell’Asia centrale da 34.000 anni fa fino al medioevo.
L’analisi riporta antiche informazioni genetiche e suggerisce che geni,che un tempo potevano aver protetto cacciatori-raccoglitori preistorici o pastori dell’età del bronzo, da agenti patogeni nocivi, oggi possono aumentare il rischio di malattie neurodegenerative come la sclerosi multipla e l’Alzheimer negli europei.
Confrontando l’antico DNA con i campioni moderni, i ricercatori hanno acquisito una nuova comprensione biologica dei disturbi debilitanti e dei tratti fisici nei giorni nostri.
Un database di DNA antico, il primo e l’unico al mondo
Il più grande database di DNA antico mai creato, basato su campioni di ossa e denti provenienti da oltre 5.000 individui che hanno abitato Europa occidentale e parti dell’Asia centrale dal Paleolitico fino al periodo medievale, ha portato a scoperte rivoluzionarie sull’evoluzione genetica e sul rischio di malattie neurodegenerative.
Questo ambizioso progetto che è andato avanti per 5 anni e che ha coinvolto un team di 175 esperti internazionali, ha combinato genomi antichi precedentemente conosciuti con il DNA appena sequenziato di centinaia di campioni scheletrici provenienti da musei e istituzioni in tutta Europa. Il risultato è il più grande archivio genetico antico del mondo, fornendo un’opportunità senza precedenti per tracciare l’evoluzione genetica delle popolazioni umane nel corso dei millenni.
Cosa è successo nel passato
I ricercatori hanno esplorato la diffusione dei geni e delle malattie nel corso del tempo, evidenziando come cambiamenti ambientali significativi, come il passaggio dalla caccia e raccolta all’agricoltura, abbiano influenzato la frequenza di specifiche varianti genetiche. Questi risultati forniscono una visione dettagliata dell’adattamento genetico delle popolazioni umane alle mutevoli condizioni di vita nel corso dei secoli.
Confrontando il DNA antico con campioni moderni, i ricercatori hanno acquisito una nuova comprensione biologica dei disturbi debilitanti e dei tratti fisici dei giorni nostri. I primi risultati del progetto sono stati pubblicati mercoledì in quattro articoli sulla rivista scientifica Nature.
“La cosa notevole di questo set di dati è che ora possiamo effettivamente vedere cosa è successo nel passato, possiamo effettivamente vedere quali sono le varianti genetiche che cambiano in frequenza nel passato a causa della selezione naturale. E questo ci consente di ottenere un quadro molto, molto dettagliato”, ha affermato Rasmus Nielsen, professore di biologia integrativa e genetista presso l’Università della California, Berkeley, che ha contribuito a guidare il progetto, in una conferenza stampa questa settimana.
Una ricerca rivoluzionaria
Un risultato chiave di questa ricerca è legato alla sclerosi multipla, una malattia autoimmune del sistema nervoso che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Il rischio genetico di sviluppare la sclerosi multipla è stato collegato alla discendenza da un gruppo di antichi pastori noti come Yamnaya, originari della steppa del Ponto. Questi pastori nomadi hanno introdotto specifiche varianti genetiche mentre si spostavano in Europa, presumibilmente per proteggersi dai patogeni portati dagli animali domestici.
L’evoluzione di queste varianti genetiche, che un tempo fornivano un vantaggio protettivo, potrebbe ora contribuire al rischio aumentato di malattie neurodegenerative nelle popolazioni europee moderne. La maggiore prevalenza della sclerosi multipla nei nordeuropei è stata associata alla maggiore percentuale di antenati pastori in queste regioni, dimostrando come gli stili di vita dei nostri antenati abbiano un impatto significativo sulla nostra salute attuale.
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Questa ricerca rivoluzionaria fornisce una visione senza precedenti della storia genetica di una vasta regione e dimostra quanto la combinazione di dati antichi e moderni possa contribuire alla nostra comprensione delle malattie e dell’evoluzione umana. I risultati aprono la strada a nuove prospettive sulla comprensione delle malattie moderne e sottolineano l’importanza di esplorare la storia genetica unica di ogni popolazione per ottenere intuizioni cruciali nella medicina moderna.